Hudson H. Freeze: шукати на сайті Z-Library

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 512 KB

english, 2010

Congenital Disorders of Glycosylation and the Pediatric Liver

Seminars in Liver Disease

Журнал:

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 291 KB

english, 2001

Using heparin therapy to reverse protein-losing enteropathy in a patient with CDG-Ib

Liem, Ylian S, Bode, Lars, Freeze, Hudson H, Leebeek, Frank WG, Zandbergen, Adrienne AM, Paul Wilson, JH

Журнал:

Nature Clinical Practice Gastroenterology & Hepatology

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 156 KB

english, 2008

Urine oligosaccharide screening by MALDI-TOF for the identification of NGLY1 deficiency

Hall, Patricia L., Lam, Christina, Alexander, John J., Asif, Ghazia, Berry, Gerard T., Ferreira, Carlos, Freeze, Hudson H., Gahl, William A., Nickander, Kim K., Sharer, Jon D., Watson, Caroline M., Wo

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 694 KB

english, 2018

Three unreported cases of TMEM199-CDG, a rare genetic liver disease with abnormal glycosylation

Vajro, Pietro, Zielinska, Katarzyna, Ng, Bobby G., Maccarana, Marco, Bengtson, Per, Poeta, Marco, Mandato, Claudia, D’Acunto, Elisa, Freeze, Hudson H., Eklund, Erik A.

Журнал:

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 581 KB

english, 2018

Mutations in GET4 disrupt the transmembrane domain recognition complex pathway

Tambe, Mitali A., Ng, Bobby G., Shimada, Shino, Wolfe, Lynne A., Adams, David R., Gahl, William A., Bamshad, Michael J., Nickerson, Deborah A., Malicdan, May C.V., Freeze, Hudson H.

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2020

Файл:

PDF, 2.39 MB

2020

Consequences of disrupting the gene that encodes α-glucosidase II in the N-linked oligosaccharide biosynthesis pathway of Dictyostelium discoideum

Hudson H. Freeze, Marion Lammertz, Negin Iranfar, Danny Fuller, K. Panneerselvam, William F. Loomis

Журнал:

Liangwu Sun, Erik A. Eklund, Johan L.K. Van Hove, Hudson H. Freeze, Janet A. Thomas

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 425 KB

english, 1997

Clinical and molecular characterization of the first adult congenital disorder of glycosylation (CDG) type Ic patient

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 178 KB

english, 2005

CDG-Id in two siblings with partially different phenotypes

Christian Kranz, Liangwu Sun, Erik A. Eklund, Donna Krasnewich, Janet R. Casey, Hudson H. Freeze

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 200 KB

english, 2007

Expanding spectrum of congenital disorder of glycosylation Ig (CDG-Ig): Sibs with a unique skeletal dysplasia, hypogammaglobulinemia, cardiomyopathy, genital malformations, and early lethality

Christian Kranz, Alice A. Basinger, Müge Güçsavaş-Çalıkoğlu, Liangwu Sun, Cynthia M. Powell, Frederick W. Henderson, Arthur S. Aylsworth, Hudson H. Freeze

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 308 KB

english, 2007

ChemInform Abstract: Synthesis of β-GlcA-(1→3)-β-Gal and α-GalNAc(1→4)-β-GlcA-(1→3)-β-Gal as Biotinylated 2-Aminoethyl Glycoside and the Streptavidin Complex Formation.

Jun-ichi Tamura, Yoshiaki Miura, Hudson H. Freeze

Журнал:

ChemInform

Рік:

1999

Файл:

PDF, 41 KB

1999

ChemInform Abstract: Synthesis of a Library of β-GlcNAc Glycosides to Screen for Efficient in vivo Glycosyltransferase Acceptors.

Yili Ding, Yoshiaki Miura, James R. Etchison, Hudson H. Freeze, Ole Hindsgaul

Журнал:

ChemInform

Рік:

1999

Файл:

PDF, 26 KB

1999

Biochemical and genetic analysis of the biosynthesis, sorting, and secretion of Dictyostelium lysosomal enzymes

James A. Cardelli, John Schatzle, John M. Bush, Jan Richardson, David Ebert, Hudson Freeze

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 939 KB

english, 1990

Glycoproteins in Dictyostelium

Hudson H. Freeze

Журнал:

Hudson H. Freeze, John M. Bush, James Cardelli

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 127 KB

english, 1990

Biochemical and genetic analysis of an antigenic determinant found on N-linked oligosaccharides in Dictyostelium

Журнал:

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.07 MB

english, 1990

Deficiency of UDP-GlcNAc:Dolichol Phosphate N-Acetylglucosamine-1 Phosphate Transferase (DPAGT1) Causes a Novel Congenital Disorder of Glycosylation Type Ij

Xiaohua Wu, Jeffrey S. Rush, Denise Karaoglu, Donna Krasnewich, Mark S. Lubinsky, Charles J. Waechter, Reid Gilmore, Hudson H. Freeze

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 186 KB

english, 2003

RFT1 deficiency in three novel CDG patients

Wendy Vleugels, Micha A. Haeuptle, Bobby G. Ng, Jean-Claude Michalski, Roberta Battini, Carlo Dionisi-Vici, Mark D. Ludman, Jaak Jaeken, François Foulquier, Hudson H. Freeze, Gert Matthijs, Thierry He

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 322 KB

english, 2009

Identification of a frequent variant in ALG6, the cause of Congenital Disorder of Glycosylation-Ic

Vibeke Westphal, Ming Xiao, Pui-Yan Kwok, Hudson H. Freeze

Журнал:

Human Mutation

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 59 KB

english, 2003

Carboxylated N-glycans on RAGE promote S100A12 binding and signaling

Geetha Srikrishna, Jonamani Nayak, Bernd Weigle, Achim Temme, Dirk Foell, Larnele Hazelwood, Anna Olsson, Niels Volkmann, Dorit Hanein, Hudson H. Freeze

Журнал:

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 484 KB

english, 2010

Erratum: Carboxylated N-glycans on RAGE promote S100A12 binding and signaling, in Journal of Cellular Biochemistry, by Srikrishna et al.

Geetha Srikrishna, Jonamani Nayak, Bernd Weigle, Achim Temme, Dirk Foell, Larnele Hazelwood, Anna Olsson, Niels Volkmann, Dorit Hanein, Hudson H. Freeze

Журнал:

Simon J. Davis, John F. Wheldrake, Hudson H. Freeze

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 20 KB

english, 2010

An immunological assessment of lysosomal enzymes and other macromolecules sulfated during vegetative growth of Dictyostelium discoideum

Журнал:

Hudson H. Freeze, Petra Koza-Taylor, Jeffrey A. Jones, William F. Loomis

Рік:

1988

Мова:

english

Файл:

PDF, 219 KB

english, 1988

Cell-free N-glycosylation in Dictyostelium discoideum: Analysis of wild-type and mutants defective in lipid-linked oligosaccharide biosynthesis

Журнал:

Erik A. Eklund, Hudson H. Freeze

Рік:

1990

Мова:

english

Файл:

PDF, 1010 KB

english, 1990

The Congenital Disorders of Glycosylation: A Multifaceted Group of Syndromes

Журнал:

Neurotherapeutics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.66 MB

english, 2006

N-Glycans on the receptor for advanced glycation end products influence amphoterin binding and neurite outgrowth

Geetha Srikrishna, Henri J. Huttunen, Lena Johansson, Bernd Weigle, Yu Yamaguchi, Heikki Rauvala, Hudson H. Freeze

Журнал:

Journal of Neurochemistry

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 327 KB

english, 2002

Symbol nomenclature for glycan representation

Ajit Varki, Richard D. Cummings, Jeffrey D. Esko, Hudson H. Freeze, Pamela Stanley, Jamey D. Marth, Carolyn R. Bertozzi, Gerald W. Hart, Marilynn E. Etzler

Журнал:

PROTEOMICS

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 90 KB

english, 2009

Modifications of lysosomal enzymes inDictyostelium discoideum

Hudson H. Freeze

Журнал:

Molecular and Cellular Biochemistry

Рік:

1986

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.53 MB

english, 1986

Mod A: A post-translational mutation affecting phosphorylated and sulfated glycopeptides in Dictyostelium discoideum

Hudson H. Freeze, Arnold L. Miller

Журнал:

Molecular and Cellular Biochemistry

Рік:

1981

Мова:

english

Файл:

PDF, 820 KB

english, 1981

Spatial Regulation of Golgi Phosphatidylinositol-4-Phosphate is Required for Enzyme Localization and Glycosylation Fidelity

Fei Ying Cheong, Vandana Sharma, Anastasia Blagoveshchenskaya, Viola M. J. Oorschot, Ben Brankatschk, Judith Klumperman, Hudson H. Freeze, Peter Mayinger

Журнал:

Traffic

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.54 MB

english, 2010

The relative contribution of mannose salvage pathways to glycosylation in PMI-deficient mouse embryonic fibroblast cells

Naonobu Fujita, Ayako Tamura, Aya Higashidani, Takashi Tonozuka, Hudson H. Freeze, Atsushi Nishikawa

Журнал:

FEBS Journal

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 377 KB

english, 2008

Mass spectrometry provides sweet inspiration

Freeze, Hudson

Журнал:

Nature Biotechnology

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 132 KB

english, 2003

Mutation of the COG complex subunit gene COG7 causes a lethal congenital disorder

Wu, Xiaohua, Steet, Richard A, Bohorov, Ognian, Bakker, Jaap, Newell, John, Krieger, Monty, Spaapen, Leo, Kornfeld, Stuart, Freeze, Hudson H

Журнал:

Nature Medicine

Рік:

2004

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.78 MB

english, 2004

Genetic defects in the human glycome

Журнал:

Nature Reviews Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 749 KB

english, 2006

Genetic defects in the human glycome

Bradley S. Miller, Hudson H. Freeze

Журнал:

Nature Reviews Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 109 KB

english, 2006

Aglycone structure influences α-fucosyltransferase III activity using N-acetyllactosamine glycoside acceptors

Yoshiaki Miura, Soohyun Kim, James R. Etchison, Yili Ding, Ole Hindsgaul, Hudson H. Freeze

Журнал:

Glycoconjugate Journal

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 139 KB

english, 1999

New Disorders in Carbohydrate Metabolism: Congenital Disorders of Glycosylation and Their Impact on the Endocrine System

Журнал:

Reviews in Endocrine & Metabolic Disorders

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 296 KB

english, 2003

Oral Ingestion of Mannose Elevates Blood Mannose Levels: A First Step toward a Potential Therapy for Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome Type I

Gordon Alton, Susanne Kjaergaard, James R. Etchison, Flemming Skovby, Hudson H. Freeze

Журнал:

Biochemical and Molecular Medicine

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 121 KB

english, 1997

Abnormal Metabolism of Mannose in Families with Carbohydrate-Deficient Glycoprotein Syndrome Type 1

K. Panneerselvam, James R. Etchison, Flemming Skovby, Hudson H. Freeze

Журнал:

Biochemical and Molecular Medicine

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 116 KB

english, 1997

DDOST Mutations Identified by Whole-Exome Sequencing Are Implicated in Congenital Disorders of Glycosylation

Melanie A. Jones, Bobby G. Ng, Shruti Bhide, Ephrem Chin, Devin Rhodenizer, Ping He, Marie-Estelle Losfeld, Miao He, Kimiyo Raymond, Gerard Berry, Hudson H. Freeze, Madhuri R. Hegde

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 802 KB

english, 2012

Altered glycan structures: the molecular basis of congenital disorders of glycosylation

Hudson H Freeze, Markus Aebi

Журнал:

Current Opinion in Structural Biology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 431 KB

english, 2005

Essentials of Glycosylation

Erik A. Eklund, Hudson H. Freeze

Журнал:

Seminars in Pediatric Neurology

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 265 KB

english, 2005

Neurology of inherited glycosylation disorders

Hudson H Freeze, Erik A Eklund, Bobby G Ng, Marc C Patterson

Журнал:

The Lancet Neurology

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 445 KB

english, 2012

The Cysteine Proteinase GenecprGinDictyostelium discoideumHas a Serine-Rich Domain That Contains GlcNAc-1-P

Tonis Ord, Celine Adessi, Liying Wang, Hudson H. Freeze

Журнал:

Archives of Biochemistry and Biophysics

Рік:

1997

Мова:

english

Файл:

PDF, 396 KB

english, 1997

Human Glycosylation Disorders and Sugar Supplement Therapy

Hudson H. Freeze

Журнал:

Biochemical and Biophysical Research Communications

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 48 KB

english, 1999

GLUT14, a Duplicon of GLUT3, Is Specifically Expressed in Testis as Alternative Splice Forms

Xiaohua Wu, Hudson H. Freeze

Журнал:

Genomics

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 140 KB

english, 2002

Analysis of Multiple Mutations in the hALG6 Gene in a Patient with Congenital Disorder of Glycosylation Ic

Vibeke Westphal, Celine Schottstädt, Thorsten Marquardt, Hudson H Freeze

Журнал:

Vibeke Westphal, Gregory M. Enns, Marjorie F. McCracken, Hudson H. Freeze

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 63 KB

english, 2000

Functional Analysis of Novel Mutations in a Congenital Disorder of Glycosylation Ia Patient with Mixed Asian Ancestry

Журнал:

Vibeke Westphal, Susanne Kjaergaard, Joseph A. Davis, Sandra M. Peterson, Flemming Skovby, Hudson H. Freeze

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 130 KB

english, 2001

Genetic and Metabolic Analysis of the First Adult with Congenital Disorder of Glycosylation Type Ib: Long-Term Outcome and Effects of Mannose Supplementation

Журнал: